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第353章 424.可恶的女人，伤我元气
高风翻开册子仔细看了一下，患者竟然是一个1岁多的男孩儿，准确的说是1岁10个月。
据家属描述，孩子1岁1个多月的时候学会的走路，当时家人都很高兴，小朋友对于行走也很好奇，没事就要歪歪扭扭的走几步。
很快到了1岁5个月，孩子走的是越来越稳了，还不喜欢大人扶。看着他一天天的长大，一家人都感到很幸福。
但天有不测风云，孩子的妈妈某天发现孩子最近走路不太稳，总是摔倒，起初她也没在意，只是照顾的时候更加精细，以防止孩子摔到磕到。
但很快她就发现了不对劲，孩子这些天走的越来越不稳，好像在慢慢丧失行走能力。
这可把她吓坏了，急忙把这个情况告知了其他家人，这一下子捅了马蜂窝，一堆人带着孩子就来医院了。
在神经内科查了一圈，核磁、肌电图什么的全做了，却并没有发现什么问题，孩子的病情一直在加重，目前已经不会行走了。
这次多学科会诊前其实主管大夫已经找了很多专家过去，还包括京城儿童医院的几位大咖，大家各有怀疑，目前还没有什么定论。
“病人的情况大家也了解的差不多了，一会儿可以各抒己见。”医教部的王主任缓缓说道，“但一定要注意言辞，病人的家属一会也要过来，一定不要刺激到他们。”
说起这个王主任也是有点无奈，有钱的病人不好伺候，有权的就更难了，特别是病人还是一个小娃娃，要是出了问题，家长估计接受不了。
不说他了，郭院长现在都头痛。
大家嗡嗡的讨论了一阵，很快患儿父亲便到了，一个看着30多岁的男子，满脸的憔悴。
“这个好像是周X长的儿子。”高风听见旁边有谁小声说了一句。
来头这么大？高风也是小小的惊讶了一下，他惊讶的地方在于，病人身份这么不一般，为什么不直接去京城啊？
其实这是他不太了解情况，患儿其实已经在京城某医院就诊过了，并没有找出来病因，家属在那边觉得没有希望，便又回到了省内。
“我觉得应该还是神经系统方面的疾玻”一个主任发表意见道，“患者的行走能力是逐渐丧失的.”
“对，我赞同刘主任的意见。”神经外科的卢益飞附和道，“肌电图检查还是要复查，有些疾病早期表现不出来”
发表意见的绝大部分都是神内神外的主任，毕竟患者的症状在这摆着呢，其他科室其实就是过来打个酱油。
“会不会是先天性肌营养不良？”有人说道，“患者有肌张力下降，近端关节有挛缩的表现，我觉得需要做一个肌肉活检。”
“肌肉活检做过了，没有发现问题。”主管医生说道。
“会不会是杜氏肌营养不良？基因检测做了吗？”
“在京城做了基因检测，目前只是排除了x连锁幼儿脊髓型肌萎缩症。”主管医生汇报道。
下面就没有人再发表意见了，这明显是一个疑难杂症，诊断肯定不是一朝一夕的事情。
有些疾病就是这样，早期的时候症状不典型，诊断很困难，只能等后期方方面面的症状出来了才能揪出真正的元凶。
不过这个时候疾病可能发展的比较严重，很多患者也没法等到这个时候。
这就像一些病人莫名其妙的死亡了，但很多家属拒绝做尸检，理由也很简单，人都没了，找原因还有什么用呢。
这个患者这么小，再加上他特殊的身份，也不可能这样等着任由疾病发展。
“呵护祖国的花朵：这是一个运气爆棚的孩子，他一出生就在罗马。但现在这个幸运儿遇到了大麻烦，很需要你的帮助。完成呵护祖国的花朵任务可获得技能点100点，失败不扣除技能点。”系统发布了任务。
100点技能点？高风震惊了，就离谱。他刚也看了患儿，感觉就一个普普通通的小孩子，长相就那样。
不过震惊归震惊，他对这个患儿还是很上心的，毕竟是这么小的一个孩子，能帮忙搞清楚诊断最好。
他也倾向于是神经肌肉系统出现了问题，目前肯定还是需要进一步的检查。
唯一让他觉得有点不习惯的是，患者的年纪太小了，现在只会说三个字的词语，根本没办法表述自己的意思。
“会不会是脊髓性肌萎缩症呢？”高风开口道，“刚才我发现患儿的上肢也存在肌无力的情况。”
当时孩子的妈妈给患儿拿了一根棒棒糖，孩子接过去的时候感觉很费力，高风都没使劲就把棒棒糖从他手中给拔出来了。
患儿当时还哭了起来，小家伙还以为有人抢他糖吃。
“京城有个教授好像也说过这个玻”患儿的父亲这会儿也说道，“但其他人说症状不怎么符合。”
所以当时也没有再往这个方向上靠。
“可以做一个基因检测，我公司的实验室可以做多重连接探针扩增法和实时荧光定量PCR。”高风说道，“结果2天就能出来。”
患者的父亲没觉得什么，可其他人听见这话心里可就复杂了，什么叫我的公司？？？这是打工人应该说的话吗？
“那就做一个看看吧。”医教部的王主任见大家都不说话便开口道。
可能是这些天反复在医院折腾，患儿比之前瘦了好多，血都有点抽不出来，护士费了老大的劲。
标本被直接送到了Z大的实验室，鲁应涛带两个人很快便处理了起来，基因检测听着很高大上，但原理说起来也很简单。
就是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常。
第二天结果便出来了，报告显示SMN1基因第7外显子纯合缺失。
“还真是脊髓性肌萎缩症啊？１京城儿童医院的一个教授看着报告愣了一下，“这个症状也不是很典型.”
他是考虑x连锁幼儿脊髓型肌萎缩症的那位，现在看来当时的考虑不是很全面，不过还好，最起码孩子现在明确了病因，有了治疗的方向。
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第353章 424.可恶的女人，伤我元气
高风翻开册子仔细看了一下，患者竟然是一个1岁多的男孩儿，准确的说是1岁10个月。
据家属描述，孩子1岁1个多月的时候学会的走路，当时家人都很高兴，小朋友对于行走也很好奇，没事就要歪歪扭扭的走几步。
很快到了1岁5个月，孩子走的是越来越稳了，还不喜欢大人扶。看着他一天天的长大，一家人都感到很幸福。
但天有不测风云，孩子的妈妈某天发现孩子最近走路不太稳，总是摔倒，起初她也没在意，只是照顾的时候更加精细，以防止孩子摔到磕到。
但很快她就发现了不对劲，孩子这些天走的越来越不稳，好像在慢慢丧失行走能力。
这可把她吓坏了，急忙把这个情况告知了其他家人，这一下子捅了马蜂窝，一堆人带着孩子就来医院了。
在神经内科查了一圈，核磁、肌电图什么的全做了，却并没有发现什么问题，孩子的病情一直在加重，目前已经不会行走了。
这次多学科会诊前其实主管大夫已经找了很多专家过去，还包括京城儿童医院的几位大咖，大家各有怀疑，目前还没有什么定论。
“病人的情况大家也了解的差不多了，一会儿可以各抒己见。”医教部的王主任缓缓说道，“但一定要注意言辞，病人的家属一会也要过来，一定不要刺激到他们。”
说起这个王主任也是有点无奈，有钱的病人不好伺候，有权的就更难了，特别是病人还是一个小娃娃，要是出了问题，家长估计接受不了。
不说他了，郭院长现在都头痛。
大家嗡嗡的讨论了一阵，很快患儿父亲便到了，一个看着30多岁的男子，满脸的憔悴。
“这个好像是周X长的儿子。”高风听见旁边有谁小声说了一句。
来头这么大？高风也是小小的惊讶了一下，他惊讶的地方在于，病人身份这么不一般，为什么不直接去京城啊？
其实这是他不太了解情况，患儿其实已经在京城某医院就诊过了，并没有找出来病因，家属在那边觉得没有希望，便又回到了省内。
“我觉得应该还是神经系统方面的疾玻”一个主任发表意见道，“患者的行走能力是逐渐丧失的.”
“对，我赞同刘主任的意见。”神经外科的卢益飞附和道，“肌电图检查还是要复查，有些疾病早期表现不出来”
发表意见的绝大部分都是神内神外的主任，毕竟患者的症状在这摆着呢，其他科室其实就是过来打个酱油。
“会不会是先天性肌营养不良？”有人说道，“患者有肌张力下降，近端关节有挛缩的表现，我觉得需要做一个肌肉活检。”
“肌肉活检做过了，没有发现问题。”主管医生说道。
“会不会是杜氏肌营养不良？基因检测做了吗？”
“在京城做了基因检测，目前只是排除了x连锁幼儿脊髓型肌萎缩症。”主管医生汇报道。
下面就没有人再发表意见了，这明显是一个疑难杂症，诊断肯定不是一朝一夕的事情。
有些疾病就是这样，早期的时候症状不典型，诊断很困难，只能等后期方方面面的症状出来了才能揪出真正的元凶。
不过这个时候疾病可能发展的比较严重，很多患者也没法等到这个时候。
这就像一些病人莫名其妙的死亡了，但很多家属拒绝做尸检，理由也很简单，人都没了，找原因还有什么用呢。
这个患者这么小，再加上他特殊的身份，也不可能这样等着任由疾病发展。
“呵护祖国的花朵：这是一个运气爆棚的孩子，他一出生就在罗马。但现在这个幸运儿遇到了大麻烦，很需要你的帮助。完成呵护祖国的花朵任务可获得技能点100点，失败不扣除技能点。”系统发布了任务。
100点技能点？高风震惊了，就离谱。他刚也看了患儿，感觉就一个普普通通的小孩子，长相就那样。
不过震惊归震惊，他对这个患儿还是很上心的，毕竟是这么小的一个孩子，能帮忙搞清楚诊断最好。
他也倾向于是神经肌肉系统出现了问题，目前肯定还是需要进一步的检查。
唯一让他觉得有点不习惯的是，患者的年纪太小了，现在只会说三个字的词语，根本没办法表述自己的意思。
“会不会是脊髓性肌萎缩症呢？”高风开口道，“刚才我发现患儿的上肢也存在肌无力的情况。”
当时孩子的妈妈给患儿拿了一根棒棒糖，孩子接过去的时候感觉很费力，高风都没使劲就把棒棒糖从他手中给拔出来了。
患儿当时还哭了起来，小家伙还以为有人抢他糖吃。
“京城有个教授好像也说过这个玻”患儿的父亲这会儿也说道，“但其他人说症状不怎么符合。”
所以当时也没有再往这个方向上靠。
“可以做一个基因检测，我公司的实验室可以做多重连接探针扩增法和实时荧光定量PCR。”高风说道，“结果2天就能出来。”
患者的父亲没觉得什么，可其他人听见这话心里可就复杂了，什么叫我的公司？？？这是打工人应该说的话吗？
“那就做一个看看吧。”医教部的王主任见大家都不说话便开口道。
可能是这些天反复在医院折腾，患儿比之前瘦了好多，血都有点抽不出来，护士费了老大的劲。
标本被直接送到了Z大的实验室，鲁应涛带两个人很快便处理了起来，基因检测听着很高大上，但原理说起来也很简单。
就是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常。
第二天结果便出来了，报告显示SMN1基因第7外显子纯合缺失。
“还真是脊髓性肌萎缩症啊？１京城儿童医院的一个教授看着报告愣了一下，“这个症状也不是很典型.”
他是考虑x连锁幼儿脊髓型肌萎缩症的那位，现在看来当时的考虑不是很全面，不过还好，最起码孩子现在明确了病因，有了治疗的方向。
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